Šta su retke bolesti?

Retka bolest podrazumeva svaku bolest koja se javlja kod najviše 1 od 2 000 osoba.

Prema procenama, postoji između 6.000 i 7.000 retkih bolesti (izvor: www.orpha.net)

Prema proceni Evropske Komisije, kojom se služimo i u Srbiji, 6% do 8% populacije ima neku retku bolest.

U Srbiji, procenjuje se da oko pola miliona građana živi sa nekom retkom bolešću.

Najvažnije karakteristike retkih bolesti:

  • 80% retkih bolesti su genetskog porekla; оstаlе su posledica infеkciја, аlеrgiја, uticаја fакtоra živоtnе srеdinе ili su dеgеnеrаtivnе i prоlifеrаtivnе
  • Kod 50% osoba sa retkim bolestima, prvi simptomi bolesti se javljaju već na rođenju ili u ranom detinjstvu
  • 30% dece sa retkom bolešću živi manje od 5 godina (globalgenes.org)
  • Za više od 95% retkih bolesti ne postoji nikakva registrovana terapija (Kakkis EveryLife foundation)
  • Najčešća posledica retkih bolesti je trajni invaliditet

Uprkos međusobnoj različitosti, osobe sa retkim bolestima i njihove porodice suočavaju se sa istim brojnim teškoćama koje proističu iz retkosti:

  • Nedostupnost dijagnoze ili višegodišnje traganje za dijagnozom (www.eurordis.org)
  • Nedostatak informacija: o samoj bolesti, gde dobiti pomoć, uključujući i nedostatak kvalifikovanih stručnjaka
  • Nepostojanje naučnih istraživanja, nepostojanje lekova i odgovarajućih medicinskih pomagala
  • Visoka cena postojećih lekova i lečenja dovodi do siromaštva porodice i smanjenja dostupnosti lečenja
  • Socijalne posledice: stigmatizacija, izolacija, diskriminacija, smanjenje profesionalnih mogućnosti
  • Nedostatak kvalitetne zdravstvene zaštite: isključenost iz zdravstvene zaštite, čak i kada je postavljena ispravna dijagnoza
  • Nejednakost: nailazak na administrativne prepreke u pokušajima da se leče ili ostvare prava iz domena socijalne zaštite