Retko je…

…kada provedeš godine u potrazi za dijagnozom

Jedan od osnovnih problema sa kojim se suočavaju osobe koje žive sa retkim bolestima je upravo utvrđivanje dijagnoze retke bolesti. Istraživanja pokazuju da se u proseku poseti više od 7 lekara specijalista i prođe više meseci ili godina do utvrđivanja dijagnoze. A vreme je značajan faktor jer za svaku bolest važi da što pre počne lečenje – bolji su rezultati. A lečenje ne može da počne bez dijagnoze.

…kada si jedan od 450.000 ljudi u Srbiji

Pod retkom bolešću se podrazumeva svaka bolest koja se javlja kod najviše 5 od 10.000 osoba. Do danas je opisano između 6.000 i 7.000 retkih bolesti. Prema proceni Evropske Komisije, 6% do 8% populacije ima neku retku bolest. Po toj proceni, u Srbiji oko 450.000 građana živi sa nekom retkom bolešću.

…kada imaš sreće što za tvoju bolest uopšte postoji lek

Za više od 95% retkih bolesti ne postoji nikakva registrovana terapija.

…kada ti je najveća podrška slična porodica na drugom kraju sveta

Podršku koju osobe sa retkim bolestima ne mogu dobiti u Srbiji, pronalaze u porodicama širom sveta koje se suočavaju sa istom retkom bolešću. Iako je komunikacija otežana činjenicom da ne govorite isti jezik ili ne živite u istoj vremenskoj zoni – suočavanje sa istim problemima ruši sve ove barijere.

…kada čekaš.

Osobe sa retkim bolestima i članovi njihovih porodica provode ogromnu količinu vremena u čekanju na stvari koje mogu značiti razliku između života i smrti: osim dugotrajnog procesa postavljanja dijagnoze, oboleli čekaju mesecima ili čak godinama na lečenje, na promenu propisa kako bi u zakonima bile prepoznate retke bolesti, na uspostavljanje registra retkih bolesti ili specijalizovane usluge socijalne zaštite.

…kada imaš „tonu“ medicinske dokumentacije

Proces postavljanja dijagnoze je dugotrajan, a oboleli u proseku poseti sedam lekara specijalista dok ne dođe do konačne dijagnoze. Čak i sa postavljenom dijagnozom, retke bolesti su najčešće složene, hronične i neizlečive, uz veliki broj odlazaka na kontrole, pa je uobičajeno da tokom godina oboleli nakupe ogromnu količinu medicinske dokumentacije.

…kada je jedini lekar koji poznaje tvoju bolest na drugom kraju sveta

Do sada je prepoznato između 6.000 i 7.000 retkih bolesti. Istovremeno, u Srbiji ima oko 15.000 lekara specijalista. Čak i kada bi se oni pravilno rasporedili na sve retke bolesti, što naravno nije slučaj, na svaku od retkih bolesti bi dolazilo najviše dva lekara u celoj zemlji. Zbog toga nije čudo da veliki broj obolelih provodi ogromnu količinu vremena putujući do najbližeg specijaliste u nekom od gradova u Srbiji koji imaju klinički centar, a za jedan broj obolelih najbliži specijalista se nalazi na drugom kraju Evrope ili sveta.

…kada ne uspevaš da nađeš nikakve informacije o tvojoj bolesti na srpskom.

Ukoliko želite da saznate više o retkoj bolesti sa kojom živite, šanse da nađete informacije na srpskom su minimalne. Čak i studenti medicine kažu da je retkim bolestima posvećeno samo po nekoliko rečenica u udžbenicima.

…kada nemaš lek jer vas je toliko malo u celom svetu da nije dovoljno za pokretanje kliničke studije.

Od skoro 200.000 kliničkih studija koje su u toku, manje od 1% su posvećene retkim bolestima.

…kada ti je potrebno banjsko lečenje, a pravilnik kaže „ne“.

Jedan od najvećih problema u lečenju i nezi osoba sa retkim bolestima je ostvarivanje ravnopravnosti u lečenju. Za najveći broj retkih bolesti ne postoji specifično lečenje i jedini tretman su upravo fizikalna terapija, radna terapija i banjska rehabilitacija, ali se jako često ne mogu ostvariti uz dijagnozu retke bolesti.

…kada moraš da naučiš zakone napamet da bi mogao da se lečiš

Da bi se izborili za ostvarivanje prava osoba sa retkim bolestima, potrebno je poznavati zakone (o ostvarivanju prava na zdravstvenu zaštitu preko zakona o lekovima do zakona o finansijskoj podršci porodici sa decom), pravilnike (o upućivanju na dijagnostiku i lečenje u inostranstvo, o utvrđivanju stepena telesnog oštećenja…), kao i pravnu terminologiju i delovanje u vidu zahteva, molbi, tužbi…

Broj poziva besplatnoj NORBS Liniji pomoći na mesečnom nivou govori u prilog tome da je obolelima potrebna podrška koju im na Liniji pružaju socijalni radnik, pravnik i psiholog.

…Kada moraš svake godine lekarskim komisijama iznova da dokazuješ da nisi ozdravio

Iako su retke bolesti najčešće neizlečive, neizlečivi su izgleda i birokratski problemi: za svaki odlazak u banju, produženje odsustva sa rada radi posebne nege deteta (za roditelje), kontrolni pregled za utvrđivanje telesnih oštećenja radi utvrđivanja prava na dodatak za pomoć i negu drugog lica, ostvarivanje prava na neophodna pomagala itd. morate iznova i iznova da dokazujete da niste ozdravili.

…kada ne znaš nikog drugog ko ima istu bolest/ znaš baš sve osobe koji imaju istu bolest

Kada dobiješ dijagnozu retke bolesti, uz saznanje da je bolest retka ide i činjenica da svega nekoliko osoba sa tom bolešću živi u Srbiji. Ili da ste možda jedini oboleli u Srbiji. U prvom momentu je zastrašujuća činjenica da ne poznaješ nikoga ko ima istu bolest ali vrlo brzo se to promeni, bilo uživo ili preko društvenih mreža, upoznaš skoro sve osobe u zemlji ili čak na svetu koje imaju istu bolest kao i ti.

…kada godinama ne spavaš više od par sati dnevno

Retke bolesti su najčešće teške, hronične, progresivne i multisistemske. Veoma često osobe obolele od retkih bolesti ne uspevaju da odspavaju više od par sati na 24h. Bilo da vas probudi bol, napad ili nemogućnost da se pomerite već Vam je potrebna pomoć pri okretanju, ili da se starate o članu porodice koji zbog ovakvih simptoma ne spava – san je narušen i oboleli i članovi njihovih porodica tako žive godinama.

…kada misle da umišljaš simptome

Retke bolesti su same po sebi teške ali teško pada i nerazumevanje okoline pa i stručnih lica koji misle da umišljaš simptome, jer se simptomi koje osećate ne uklapaju jasno u neku čestu kliničku sliku.

…kada živiš dan po dan

Dan po dan – Dokumentarni film o rijetkim bolestima:

Ljudi koji žive sa retkom bolešću ili neguju nekoga ko ima retku bolest, suočeni sa svim problemima koji imaju, vrlo često stanje u kome se nalaze definišu kao „život dan po dan“

…kada svi misle da se retka bolest ne može desiti njima

Iako su skoro sve genetske bolesti retke – nisu sve retke bolesti genetske. Čak 80% retkih bolesti su genetskog porekla; оstаlе su posledica infеkciја, аlеrgiја, uticаја fакtоra živоtnе srеdinе ili su dеgеnеrаtivnе i prоlifеrаtivnе. Postoje veoma retke forme infektivnih ili autoimunih bolesti. Retke bolesti se ipak mogu desiti svima – za većinu retkih bolesti ne postoji način da se prepoznaju tokom trudnoće. Samo u slučaju da u porodici već postoji osoba koja ima retku bolest, precizne dijagnostičke analize se mogu raditi za svaku sledeću trudnoću.

…kada se na prvi pogled ne vidi, što ne znači da ne postoji i da ne boli

Iako većinu retkih bolesti prati trajni invaliditet i invaliditet koji se vidi na prvi pogled, postoje retke bolesti koje su na prvi pogled nevidljive. Mogu da se jave u vidu tinejdžera koji na prvi pogled izgleda zdravo ali mu propadaju unutrašnji organi. Može da se javi u vidu deteta kome je bolnička igraonica poznatije mesto od dečjeg igrališta. Ako se na prvi pogled ne vidi, ne znači da nije prisutna.

…kada se na prvi pogled vidi, i mnogi okrenu glavu

Zajedničke karakteristike retkih bolesti su da se prvi simptomi kod polovine pacijenata otkrivaju odmah posle rođenja ili u prvim godinama detinjstva i da najčešće prouzrokuju trajni invaliditet.

…kada rutinska procedura za tebe ne postoji

Iako su osobama sa retkim bolestima čekaonice, ordinacije i bolničke sobe kao druga kuća, rutinska procedura za njih ne postoji. Zbog specifičnosti retkih bolesti, za obične česte (nekome rutinske) preglede (npr stomatolog, dermatolog…) osobama obolelim od retkih bolesti potrebne su posebne saglasnosti lekara specijaliste

…kada živiš u sistemu koji podrazumeva da si zdrav

Pojam retke bolesti je tek pre nekoliko godina uveden u zakone i pravilnike i čeka nas dugačak put da se sistem prilagodi obolelima.

…kada si na posebnom režimu ishrane

Za pojedine retke bolesti je poseban režim ishrane jedini vid lečenja i predstavlja doživotnu dijetu. Oboleli se vremenom naviknu ali teško je objasniti detetu da ne sme da pojede parče rođendanske torte kojom se slade slavljenik i drugari. Još teže je kada ovaj posebni režim ishrane podrazumeva enteralnu ishranu (unos hrane preko sonde). A posebna kategorija je mesečni iznos koji porodica izdvaja da bi obolelom omogućila prilagođen režim ishrane.

…kada si svakog dana na fizikalnoj terapiji

Kada je bolest progresivna i kada prognoze ukazuju na gubitak funkcija i trajni invaliditet – fizikalna terapija je jedini način borbe. Svakodnevna fizikalna terapija je teška i često ne dovodi do poboljšanja zdravstvenog stanja osobe koja živi sa retkom bolešću već samo usporava propadanje i omogućava koji korak ili pokret više, i koje iskrivljenje manje.

…kada ne znaš od čega da počneš da objašnjavaš šta je retko

Ne postoji kratka definicija, ne postoji magično objašnjenje u par minuta. Retke bolesti zahtevaju vreme, pažnju, širinu, i tek ako raspolažete navedenim – možemo početi sa objašnjavanjem šta su to retke bolesti.


 

Realnost života sa retkom bolešću

  • Milioni osoba sa retkim bolestima svakodnevno se suočavaju sa ogromnim izazovima.
  • Zamislite da lutate od lekara do lekara koji ne mogu da dijagnostikuju vašu bolest, a vama je loše.
  • Ili zamislite da čak i kada konačno dobijete dijagnozu – saznate da za vašu bolest ne postoji lek, ili postoji ali preskup je i nedostupan.
  • Zamislite socijalni sistem oko vas – škola, posao, usluge socijalne zaštite – koji nije prilagođen vašim potrebama.
  • Zamislite finansijsko opterećenje i stres uzrokovan činjenicom da putujete satima ili danima da biste došli do jedinog stručnjaka koji se bavi vašom bolešću. Ili bolešću vašeg deteta.
  • Zamislite da postoji svega nekoliko ljudi u celom svetu koji imaju istu bolest kao i vi. Za ovako mali broj osoba ima malo ili čak nema uopšte istraživanja o bolesti.
  • Zamislite koliko biste se osećali usamljeni u ovim okolnostima.

Ovo su samo neki od izazova sa kojima se suočavaju osobe koje žive sa retkim bolestima i članovi njihovih porodica.